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Enfermedades Poco Frecuentes

Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

Causa

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad que se engloba dentro del grupo de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes). En la actualidad si bien existe información sobre su diagnóstico y tratamiento, es una patología desconocida para la población general.

La HPN es una enfermedad de una parte específica del sistema inmunitario, llamado sistema del complemento. Cuando el sistema del complemento actúa en exceso puede destruir los glóbulos rojos (hemólisis) que es la causa de los signos y síntomas de la HPN.

Síntomas

La destrucción de los glóbulos rojos por ataque del sistema de complemento se llama hemólisis y es la principal causa de los problemas de salud en HPN.  Los síntomas que puede presentar la hemoglobinuria, anemia, trombosis, disfagia, disnea, hipertensión pulmonar, dolor abdominal, y alternación en la calidad de vida.

Diagnóstico

El diagnóstico de HPN se confirma mediante un análisis de laboratorio llamado citometría de flujo de sangre periférica, que detecta la ausencia o deficiencia de proteínas de anclaje GPI. Se realizan análisis de recuento sanguíneo completo como también el análisis de lactato deshidrogenasa, también llamado LDH, que indica si hay hemólisis.

Tratamiento

Los tratamientos indicados por el medico dependerá de la gravedad de la enfermedad. Los tratamientos posibles son los tratamientos de soporte y tratamientos dirigidos como inhibidores del complemento. También es posible el trasplante de medula ósea o células progenitoras, pero el mismo presenta ciertos riesgos que será evaluado por su médico.

Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa)

Causa

El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad que se engloba dentro del grupo de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes). En la actualidad si bien existe información sobre su diagnóstico y tratamiento, es una patología poco reconocida. Por la similitud de su nombre, puede confundirse con el síndrome hemolítico urémico típico que puede remitir a diferencia del atípico que es una enfermedad crónica.

En el SUHa una parte específica del sistema inmunitario, llamado sistema del complemento, presenta una activación desregulada, debido a ciertas alteraciones genéticas. Cuando el sistema del complemento actúa en exceso puede dañar los tejidos y órganos propios como los riñones, el cerebro y el corazón.

Síntomas

Los signos y síntomas más frecuentes que pueden presentarse en el SUHa son disminución del flujo de orina, fatiga, nauseas asociadas a la insuficiencia renal; síntomas neurológicos como sensación de confusión o cefalea; y/o gastrointestinales como dolor abdominal, diarrea, nauseas o vómitos, sensación de falta de aire.

Diagnóstico

Los médicos deben realizar un complejo diagnóstico por exclusión, evaluando signos, síntomas y los resultados de ciertos análisis laboratorio para llegar a la conclusión de estar frente a un caso de SUHa. Durante el mismo se debe descartar la presencia de otras patologías como el púrpura trombótica trombocitopénica y el síndrome urémico hemolítico por Escherichia coli productora de toxina Shiga. En determinados casos los médicos pueden considerar realizar análisis para evaluar anomalías genéticas o del complemento.

Tratamiento

El medico evaluará el tratamiento necesario de acuerdo a la gravedad de la enfermedad. Los tratamientos posibles son el intercambio o infusión de plasma, diálisis, trasplante renal, y el uso de biofármacos inhibidores de complemento.

Diagnóstico del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO)

Causa

El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO) es una enfermedad que poco frecuente. Se trata de un trastorno neurológico grave y debilitante, en el que el sistema inmunitario inicia un ataque que afecta de forma predominante a los nervios de los ojos y a la médula espinal y, con menos frecuencia, al cerebro.

Estos ataques, también llamados recaídas, se repiten en el tiempo con una frecuencia variable que depende de cada paciente. l daño que produce cada recaída en el sistema nervioso central puede provocar pérdida de la visión en uno o ambos ojos, debilidad o parálisis en las piernas o los brazos, espasmos dolorosos y pérdida de sensibilidad. La recurrencia de estos ataques, también llamados recaídas, va sumando discapacidad y afecta notablemente a las actividades de la vida cotidiana.

Síntomas

Los síntomas del TENMO son variables. Frecuentemente la enfermedad inicia con una recaída. Las recaídas se manifiestan como dolor con los movimientos del ojo o alteraciones de la visión de los colores o visión borrosa, aunque también es frecuente la pérdida visual total. Otras manifestaciones son debilidad en brazos y/o piernas, adormecimiento, hormigueos o sensaciones anormales en brazos, piernas o tronco, dolor intenso en el cuello o entre los omóplatos; funcionamiento anormal de la vejiga como dificultad o incapacidad para orinar o los intestinos como constipación o pérdida de control del movimiento intestinal, debido al daño a la médula espinal, y episodios -de varios días de duración- de hipo y/o vómitos.

Diagnóstico

El diagnóstico se realizará sobre la base de la historia clínica, examen físico, y estudios complementarios, entre los cuales se encuentran la resonancia magnética, potenciales evocados, y estudios de anticuerpos. Todo esto permite descartar enfermedades similares y realizar el diagnóstico adecuado.

Tratamiento

El medico evaluará el tratamiento necesario de acuerdo a la gravedad de la enfermedad. Las opciones de tratamiento son varias y se adecúan a cada paciente. Entre las opciones disponibles se encuentran el tratamiento de las recaídas y el tratamiento de mantenimiento; se utilizan corticoides, inmunoglobulinas intravenosas, recambio plasmático, tratamientos inmunomoduladores o inmunosupresores, inhibidores del complemento; y se agrega el tratamiento de los síntomas asociados y los no farmacológicos como la rehabilitación.

Miastenia Gravis generalizada refractaria

Causa

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad que puede incluirse dentro del grupo de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes). Es un trastorno neurológico raro y debilitante en el que el sistema inmunitario del organismo ataca la sinapsis entre las neuronas y los músculos efectores (uniónneuromuscular). Este ataque provoca daño tisular y alteración de la transmisión neuromuscular, que pueden manifestarse en los pacientes con debilidad progresiva y agotamiento de la musculatura voluntaria.

Muchos pacientes experimentan inicialmente debilidad en los músculos oculares (ojo), después de lo cual la enfermedad suele progresar afectando la musculatura de la cabeza, la columna vertebral, las extremidades y los músculos respiratorios. Cuando la miastenia progresa desde la musculatura ocular al resto de los grupos musculares se la denomina miastenia gravis generalizada.

Síntomas

Los síntomas de la MG incluyen párpados caídos, visión borrosa, habla titubeante, dificultad para masticar o tragar, debilidad en brazos y piernas, y dificultad para respirar, lo que podría provocar una crisis miasténica potencialmente mortal.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un examen físico para evaluar los distintos síntomas de debilidad muscular, como alteración del movimiento de los ojos, párpados caídos, incapacidad, dificultad en el habla, dificultad para mantener la postura erguida, entre otros.

También se pueden realizar análisis de laboratorio para estudiar la presencia de anticuerpos en sangre, estudios electrofisiológicos para evaluar la debilidad muscular y estudios por imágenes.

Tratamiento

El médico evaluará el tratamiento necesario de acuerdo a la presentación y la gravedad de la enfermedad. Los tratamientos disponibles pueden incluirmedicamentos anticolinesterásicos, inmunoterapia crónica, plasmaféresis, administración intravenosa de inmunoglobulinas, y timectomía.

A pesar del tratamiento con terapias estándar, muchos pacientes continúan presentando un inadecuado control de su enfermedad (pacientes refractarios al tratamiento).

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