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Fibrosis Quística

Causa

La Fibrosis Quística (FQ), es una enfermedad genética que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.

En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de la respiración.

Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, y presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual, pero por otra parte nos permite hacer el diagnostico, midiendo la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del Test del Sudor, que en el paciente con FQ están notablemente elevados.

La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR. Las mutaciones en el gen CFTR resultan en que algunas células que recubren los órganos del cuerpo (células epiteliales) como el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas, y el sistema genitourinario, fabriquen una proteína defectuosa llamada “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ). Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro pasa a través de la capa que cubre las células (membranas celulares). Esto cambia el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para que haya una fina capa de líquido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas, y las vías de otros órganos. El moco se espesa mucho y puede tamponar los órganos. Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes para luego expulsarlos fuera del cuerpo a través de la tos, pero en la fibrosis quística, el moco espeso, junto con los gérmenes que ha retenido, se queda dentro de los pulmones, teniendo el riesgo de generar infecciones respiratorias a repetición.

En el páncreas, el moco espeso tampona los canales donde se llevan las enzimas digestivas para el intestino que son necesarias para digerir los alimentos. Debido a esto, el cuerpo no puede digerir la comida, sobre todo las grasas. Los niños con FQ tienen problemas para aumentar de peso, aunque tengan una dieta normal y tengan buen apetito.[6]

La FQ es una enfermedad genética hereditaria, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar FQ a otras personas. No es una enfermedad infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograrán metas extraordinarias.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como inflamación del páncreas recurrente (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:

  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Sibilancias o silbidos en la respiración
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
  • Sinusitis recurrente

Signos y síntomas digestivos

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que se ingieren. El resultado es a menudo el siguiente:

  • Heces grasosas y con mal olor
  • Poco aumento de peso y crecimiento
  • Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconial)
  • Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)

Diagnóstico

Por Pesquisa Neonatal

Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato, para la detección de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.

Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.

Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para prueba del sudor y consulta clínica.

Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.

Se sospecha FQ cuando existe:

  • Enfermedad sinusopulmonar crónica.
  • Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
  • Síndrome de pérdida de sal.
  • Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.

Se confirma la patología con:

  • Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.
  • Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

Tratamiento

El tratamiento de la FQ depende de los problemas que hay, especialmente de las complicaciones respiratorias. Varios medicamentos diferentes que se pueden usar incluyen:

Dornasa alfa inhalada en todas las personas ≥6 años. En combinación con terapias estándar en el manejo de pacientes con fibrosis quística para reducir la frecuencia de infecciones respiratorias que requieren antibióticos parenterales y para mejorar la función pulmonar.

Azitromicina, un antibiótico indicado en personas ≥6 años con cultivos de las vías aéreas positivas para Pseudomonas aeruginosa.

Tobramicina inhalada, un antibiótico que se utiliza en personas de ≥6 años con enfermedad pulmonar y P. aeruginosa en los cultivos de las vías aéreas.

Aztreonam inhalado, otro antibiótico que se utiliza en personas ≥6 años con enfermedad pulmonar y con P. aeruginosa persistente en los cultivos de las vías aéreas.

Ivacaftor para personas ≥2 años que tienen una mutación p.Gly551Asp en solamente una copia del gen. Mejora la función de uno de los genes defectuosos que causan la FQ. Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones.

Terapia combinada con Ivacaftor/lumacaftor indicado para el tratamiento de pacientes con fibrosis quística (FQ) de 6 años de edad o mayores, homocigotos para la mutación F508del en el gen CFTR.

Otros tratamientos pueden incluir:

  • Trasplante de pulmón o del corazón si la enfermedad es muy severa
  • Esteroides, otros antibióticos o cirugía para los síntomas nasales o de sinusitis
  • Solución salina hipertónica inhalada en personas ≥6 años (La solución salina hipertónica tiene una concentración de sodio mayor que las soluciones isotónicas, que tienen concentraciones similares a las de la sangre)
  • Ibuprofeno en personas con edad entre 6-17 años
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen:

  • Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
  • Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
  • Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda y el área por debajo de los brazos de la persona.

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

  • Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
  • Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K

Son necesarias consultas médicas frecuentes para monitorear los cambios en los síntomas y el examen físico. Se recomiendan las siguientes conductas:

  • Cultivos de secreciones del tracto respiratorio al menos cuatro veces al año.
  • Estudios anuales de la función pulmonar, examen radiográfico del tórax, electrolitos anuales, niveles de vitaminas liposolubles y niveles de IgE.
  • Broncoscopía y tomografía computadorizada de tórax cuando se indique.
  • Controlar el aumento de peso y la ingesta calórica en los lactantes hasta los seis meses de edad.
  • Hacer una prueba de la elastasa fecal cuando se indica.
  • Prueba oral anual de tolerancia a la glucosa en individuos mayores de diez años de edad.
  • Evaluación de la densidad mineral ósea a partir de la adolescencia.
  • Pruebas anuales de función hepática y ecografía del hígado para monitorizar la progresión de la enfermedad hepática.

Fuentes:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
http://fipan.org.ar/fibrosis-quistica/
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12467/fibrosis-quistica

Diagnósticos

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