La LMC surge como consecuencia de un cambio (mutación) en el ADN de una sola célula de la médula ósea. Esta mutación es “adquirida” (no está presente al nacer y no se trasmite genéticamente). Se asocia a una anormalidad cromosómica llamada Cromosoma Filadelfia (también conocido como cromosoma Ph), el cual crea un gen anormal llamado BCR-ABL, que produce una proteína anormal llamada tirosina kinasa, y se cree que esto produce que las células afectadas por la leucemia crezcan y se desarrollen¹.

La célula mutada de la médula se multiplica en varias células (células de LMC). Las células de LMC proliferan y sobreviven mejor que las células normales; si no se tratan, con el tiempo superan en cantidad a las células normales. El resultado típico de la proliferación descontrolada de las células de LMC en la médula es un aumento de la cantidad de estas mismas células en la sangre.

La LMC es uno de los tipos más frecuentes de leucemias, mayoritariamente aparece en personas mayores de 65 años y sólo en un pequeño porcentaje lo hace en niños y adolescentes. Se llama así porque afecta a las células mieloides y porque su desarrollo es lento (de ahí que recibe el nombre de crónica).

En la LMC:

• Hay una mutación (cambio) en una célula normal.
• Las células cambiadas se multiplican y producen muchas células (células de LMC).
• La cantidad de glóbulos rojos suele ser menor de lo normal.
• a cantidad de glóbulos blancos es mayor de lo normal y sigue aumentando.

¹Morales C, Torres V, Valencia JE, Ribón G, Manrique RD. Leucemia mieloide crónica: diagnóstico y tratamiento. Rev CES Med 2010; 24(1):97-108. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87052010000100010

En cuanto a sus síntomas, este tipo de leucemia suele ser asintomática y en consecuencia descubierta tras realizar un estudio de sangre, sin embargo existen algunos indicadores comunes en la mayoría de los pacientes:

• Sensación de cansancio.
• Falta de aliento.
• Dificultad para respirar al hacer actividades físicas.
• Malestar después de comer.
• Sudor nocturno.
• Dolor de huesos y músculos.
• Pérdida de peso.
• Palidez.
• Bazo hinchado: la cual provoca una sensación de pesadez en la parte superior izquierda del abdomen.
• Hemorragias y hematomas no justificados.
• Dificultar para tolerar temperaturas cálidas.

• Pruebas de sangre. Las pruebas incluyen conteos de células sanguíneas y un análisis de células sanguíneas.
• Pruebas de médula ósea y pruebas citogenéticas. Algunos signos de la LMC no aparecen en las pruebas de sangre. El médico tiene que examinar una pequeña cantidad de células (una muestra) de la médula ósea. Las muestras de células se obtienen mediante dos pruebas conocidas como aspiración de médula ósea y biopsia de médula ósea.
• Hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Esta prueba especial puede detectar las células de LMC que tal vez no aparezcan en una prueba citogenética estándar para el cromosoma Ph.
• Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (PCR). Esta prueba puede detectar una cantidad muy pequeña de células de LMC y se puede hacer con células de la sangre o de la médula ósea.

El plan de tratamiento del paciente se basa en varios factores, entre ellos, la fase de la LMC al momento del diagnóstico, los resultados de las pruebas médicas y la edad del paciente.
Tanto en la fase acelerada como en la fase de crisis blástica de la LMC, la meta de la terapia es disminuir todas las células que contengan el gen cancerígeno BCR-ABL, o hacer que la leucemia vuelva a la fase crónica.

Inhibidores de tirosina kinasa: Los inhibidores de la tirosina kinasa (ITK) son el tratamiento inicial de elección para la mayoría de las personas con LMC. Como se comentó previamente, el cromosoma Filadelfia, que es una característica de la LMC, produce una proteína anormal denominada BCR-ABL. El tratamiento con ITK bloquea los efectos de BCR-ABL, lo que mata rápidamente las células de la LMC. Las personas tratadas con ITK suelen tener menos efectos secundarios y más leves que las tratadas con quimioterapia tradicional.
Aunque no se ha demostrado que los ITK curen la LMC, las personas que tienen una respuesta excelente al tratamiento tienen unas expectativas de supervivencia similares a las de las personas de la misma edad sin LMC.

Los ITK disponibles incluyen imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib y ponatinib. El imatinib fue el primer ITK que estuvo disponible. El ponatinib es un ITK más reciente que suele reservarse para las personas que no han respondido a otros TKI. La decisión de qué ITK utilizar suele basarse en los posibles efectos secundarios y el historial médico. La mayoría de las personas pueden volver a sus actividades cotidianas habituales tras iniciar el tratamiento con un TKI.

Trasplantes de células madre
Su médico hablará con usted para determinar si un trasplante de células madre es una opción de tratamiento en su caso. La mayoría de las personas con LMC tienen una respuesta favorable al tratamiento farmacológico, el cual tal vez pueda controlar la enfermedad durante mucho tiempo. Sin embargo, en algunos casos, es posible que se realice un alotrasplante de células madre para tratar la enfermedad.

Embarazo, fertilidad e inhibidores de la tirosina kinasa
Muchas mujeres con LMC desean recibir información sobre los riesgos en el embarazo. Los médicos siguen estudiando los efectos del tratamiento para la LMC en estos casos. Para obtener más información, hable con su médico para que usted comprenda:

• La necesidad de suspender el tratamiento antes de la concepción y durante el embarazo
• El riesgo de recaída si se suspende el tratamiento.
• El riesgo de efectos en el feto a causa de los medicamentos inhibidores de la tirosina kinasa.
• La necesidad de que las mujeres en tratamiento con inhibidores de la tirosina kinasa se abstengan de amamantar a sus bebés.
• Las opciones de tratamiento y a la posibilidad de lograr una respuesta estable durante y después del embarazo.

Hable con su médico si está pensando en la posibilidad de tener un hijo.