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Enfermedades Poco Frecuentes

Objetivo

Brindar al paciente con alguna enfermedad poco frecuente guías de información, asesoramiento sobre los trámites administrativos que debe realizar ante el sistema de salud para acceder al tratamiento indicado por el médico tratante y orientación general para mejorar su calidad de vida.

Fundamentación

Según la ley 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, las EPOF son aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional (art. 2)[1].

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, que a su vez pueden variar según el país y/o región. El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica[2].

[1] http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm

[2] https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/definicion

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